Test molecolari all’avanguardia per migliorare le cure oncologiche di precisione. Li mette a disposizione da dicembre la struttura di Anatomia Patologica di Asst Mantova, diretta da Rosa Rinaldi: grazie alla tecnologia NGS (next generation sequencing) è possibile il sequenziamento esteso di geni utili alle terapie mirate, disegnate su misura per ogni paziente oncologico.

Nel 2022, in Italia, sono state stimate 390.700 nuove diagnosi di cancro. In due anni, l’incremento è stato di 14.100 casi. Il cancro è una patologia cronica potenzialmente più prevenibile ed oggi anche più curabile rispetto al passato.

L’oncologia di precisione si basa sull’identificazione di biomarcatori, che consentono l’impiego di farmaci in grado di agire in maniera selettiva sulle cellule tumorali che esprimono tali alterazioni. In particolare, rispetto alle tecnologie standard che valutano un solo biomarcatore per analisi, le più recenti tecniche di next generation sequencing permettono l’identificazione simultanea e una maggiore gamma di alterazioni genetiche di diversa natura - ad esempio mutazioni, amplificazioni e fusioni geniche - di numerosi geni contemporaneamente, in una singola analisi.

Il test di sequenziamento genico permette inoltre di individuare, a partire da minime quantità di tessuto, la presenza di fusioni dei geni NTRK, che consentono il trattamento di neoplasie maligne, sia negli adulti e nei bambini, con farmaci efficaci e di ultima generazione, indipendentemente dal tipo di tumore. Si chiamano terapie agnostiche e sono pensate per colpire una precisa mutazione genetica a prescindere dall’organo interessato alla malattia.

Tali alterazioni molecolari possono riscontrarsi nel tumore del polmone, della tiroide, del tratto gastroenterico (colon, fegato, pancreas e dell’appendice), nei sarcomi, del sistema nervoso centrale (glioma e glioblastoma), nei tumori delle ghiandole salivari, melanoma e in alcuni tumori pediatrici (tra cui fibrosarcoma infantile e sarcoma dei tessuti molli).

L’Anatomia Patologica del Poma, grazie al nuovo approccio tecnologico e all’alta professionalità del personale medico e tecnico, offre ai pazienti oncologici un importante contributo alla scelta terapeutica, con benefici clinici duraturi nel tempo, indipendentemente dall’età e dalla sede del tumore. I tempi di risposta sono ridotti e si affianca al valore del dato istologico (identificazione del tumore attraverso un esame dei tessuti) il nuovo modello di approccio ‘mutazionale’ (individuazione di alterazioni molecolari indipendentemente dalla sede d’origine della malattia).

Si può ricorrere a test molecolari per il trattamento del tumore del colon, polmone, melanoma, sistema nervoso centrale, tiroide, vescica, vie biliari, endometrio, mammella oltre ai biomarcatori organo indipendenti.

Nella foto l'équipe della struttura di Anatomia Patologica del Poma