Un percorso di genetica prenatale multidisciplinare per lo screening e la diagnosi delle anomalie congenite. Il servizio, attivo dal 2021, fa capo alla struttura di Ostetricia e Ginecologia del Carlo Poma. Strutturato nell’ambito del Dipartimento Materno infantile, diretto da Valeria Fasolato, è gestito da un ginecologo esperto in diagnosi prenatale, il direttore facente funzione della struttura Giampaolo Grisolia, e una specialista in genetica medica, Antonia Franchina, in collaborazione con la Medicina di Laboratorio, l’Anatomia Patologica, la Patologia neonatale e le strutture di riferimento regionali.

Si occupa delle coppie a basso o ad alto rischio e prevede diverse attività. La genetista esegue la consulenza preconcezionale per la valutazione del rischio genetico, organizzando e prescrivendo gli esami prenatali specifici. Lo screening prenatale per le anomalie cromoscomiche avviene nel primo trimestre, è offerto a tutta la popolazione ostetrica della provincia mediante ecografia con valutazione dei marker genetici e delle principali anomalie strutturali, nonché attraverso un test biochimico (combinato) o un test del Dna fetale del sangue materno che individua le principali trisomie (come sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau).

In caso di rischio di patologia cromosomica genetica o malformativa, la paziente viene indirizzata appunto a un percorso multidisciplinare specifico di secondo livello nell’ambulatorio di diagnosi prenatale del reparto di Ostetricia e Ginecologia. Al bisogno, la coppia viene affiancata da una psicologa e dai vari specialisti in rapporto all’anomalia riscontrata (cardiologo, cardiochirurgo, neuroradiologo, chirurgo pediatra, neonatologo e così via).

In un anno sono state seguite circa 150 pazienti con feto portatore di anomalia ed effettuate circa 500 consulenze genetiche. Il percorso è stato recentemente implementato oltre che con test cromosomici, anche con test genetici dedicati alle diverse anomalie.

"Si tratta di un’attività importante – commenta Giampaolo Grisolia – che abbiamo voluto sviluppare all’ospedale di Mantova per fornire un counseling ai futuri genitori, informandoli e rendendoli più consapevoli del rischio aumentato di anomalie congenite nei figli. L’obiettivo è una presa in carico clinica appropriata sin dall'epoca prenatale”.

Come si accede al servizio? Le consulenze preconcezionali, di screening o di secondo livello avvengono tramite invio da parte dei medici curanti, dei consultori familiari o degli specialisti privati. Le prestazioni possono essere richieste dalla paziente stessa all’ambulatorio di diagnosi prenatale, scrivendo all’indirizzo mail pog.mantova@asst-mantova.it o telefonicamente allo 0376.201615 (lasciando un messaggio alla segreteria telefonica, l’utente sarà ricontattato dal personale).