Sarà operativo a partire dal mese in corso un ambulatorio dedicato alla diagnosi e al trattamento delle immunodeficienze primitive, nell’ambito della struttura complessa di Medicina Generale dell’ASST di Mantova diretta da Mauro Pagani. Questo centro è uno dei dieci inseriti nella Rete Regionale Lombarda delle malattie rare.

L’ambulatorio, di cui si occuperanno i medici Veronica Pedini e Antonio Marino sarà operativo all’ospedale di Mantova e studierà i pazienti che presentano forme di immunodeficienza primitiva, malattie rare e molto eterogenee le quali possono non solo determinare una maggiore suscettibilità alle infezioni ma anche patologie neoplastiche, ematologiche, allergiche e autoimmuni. Per questo motivo l’identificazione e la gestione di queste patologie è spesso complessa e richiede esperienza clinica oltre che una valutazione multidisciplinare in collaborazione con colleghi ematologi, reumatologi, pneumologi e gastroenterologi.

Le immunodeficienze primitive, attualmente definite ‘errori congeniti dell’immunità’, comprendono oltre 485 patologie, suddivise in 10 gruppi principali di cui le più comuni riguardano le immunodeficienze primarie umorali o ‘carenze prevalentemente anticorpali’, la maggior parte delle quali possono essere trasmesse per via ereditaria. Sebbene siano singolarmente rare, nel complesso la prevalenza di queste condizioni varia da circa 1 a 5 pazienti su 1.000 abitanti.

Gli anticorpi svolgono un ruolo essenziale nella protezione delle vie respiratorie e delle mucose come quelle del tratto gastrointestinale. Pertanto, la loro carenza provoca lo sviluppo di malattie come sinusiti, otiti, polmoniti ricorrenti, cistiti e gastroenteriti e, nei casi più gravi, batteriemie, meningiti e osteomieliti. Questo è dovuto anche al fatto che i pazienti affetti da immunodeficienze primitive possono essere colpiti da infezioni non solo dai microrganismi patogeni per la popolazione generale, ma anche da quelli definiti opportunisti, comunemente innocui per gli individui immunocompetenti.

La presentazione clinica di queste patologie può manifestarsi in diverse fasce di età, a seconda della patologia in questione, a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta. Oltre alle manifestazioni di natura strettamente infettiva, possono presentarsi altre complicanze, quali una maggiore incidenza di patologie neoplastiche. Ecco perché è fondamentale identificare questi pazienti e inserirli all’interno di programmi di follow up specifici al fine di giungere a una diagnosi precoce e permettere un trattamento tempestivo. Anche le complicanze ematologiche sono molto comuni, in special modo le citopenie autoimmuni, in particolare le piastrinopenie autoimmuni.

Il sospetto clinico di immunodeficienza primitiva può essere supportato dal riscontro di alterazioni laboratoristiche quali un’ipogammaglobulinemia all’elettroforesi proteica o citopenie, in particolare linfopenia o neutropenia, emerse all’emocromo. Successivi accertamenti comprendono il dosaggio delle singole classi e sottoclassi anticorpali, la tipizzazione linfocitaria e risposta anticorpale a precedenti vaccinazioni avvenute nel corso della vita (come quella antitetanica e anti pneumococcica).

Di grande supporto alla diagnosi è l’analisi genetica che permette di confermare la presenza di mutazioni a carico dei geni che regolano il sistema immunitario identificando le caratteristiche cliniche della patologia in esame e andando a guidare il follow up e la stadiazione della malattia, oltre che a suggerire eventuali indicazioni terapeutiche specifiche. Trattandosi di patologie spesso trasmissibili sul piano ereditario, la conoscenza dell’analisi genetica può inoltre guidare i pazienti nel contesto del counseling genetico preconcezionale.

Si punta a intraprendere misure che vadano ad abbattere il rischio infettivo e, nel contempo, a gestire le eventuali altre manifestazioni concomitanti. In questo senso, nel caso delle immunodeficienze di tipo anticorpale, a giocare un ruolo chiave è la terapia sostitutiva anticorpale, sia per via endovenosa che per via sottocutanea. In alcuni pazienti è indicata anche una terapia di profilassi antibiotica. Inoltre è fondamentale, per questi soggetti, l’adesione a un programma vaccinale personalizzato sulla base del tipo di immunodeficienza in questione.

Le complicanze autoimmuni ed ematologiche possono richiedere trattamenti specifici, ad esempio, con farmaci biologici o nei casi più gravi e rari necessitare di terapie più complesse quali il trapianto di cellule ematopoietiche. Data, quindi, l’eterogeneità di questi pazienti si rende necessaria una diagnosi precoce e una gestione personalizzata, che è l’obiettivo principale di questo ambulatorio.