A Bozzolo di studia la Malattia di Charcot-Marie-Tooth

L’Associazione Nazionale per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (ACMT-Rete) ha devoluto una borsa di studio del valore di 20mila euro a favore di un Fisioterapista per la Riabilitazione Neuromotoria di Bozzolo grazie alla sempre maggiore affermazione della Struttura quale centro di riferimento italiano nella valutazione e nel trattamento riabilitativo delle persone con tale malattia. Si tratta della più frequente tra le malattia neurologiche rare: colpisce 1 soggetto ogni 2.500 abitanti. È una polineuropatia sensitivo-motoria ereditaria che si manifesta tra i 10 e i 20 anni e interessa i nervi periferici degli arti superiori e inferiori al di sotto di gomiti e ginocchia rendendo i muscoli delle gambe, dei piedi, degli avambracci e delle mani ipotrofici e deboli con deficit di sensibilità. Esistono diverse forme di CMT. Le più frequenti sono la CM T 1 A, dovuta ad una alterazione del cromosoma 17, la CMT legata al cromosoma X e la CMT 2 di cui ancora non si conosce completamente la sede della alterazione genetica anche se la ricerca genica sta sempre più aggiornando le conoscenze sulle alterazioni cromosomiche.

Le manifestazioni cliniche caratteristiche di tale patologia, comuni alle diverse forme, sono il piede cavo con le dita a martello bilateralmente, la debolezza dei muscoli della mano con la conformazione della mano ad artiglio. Tali problematiche comportano disturbi dell’equilibrio con difficoltà, ed a volte impossibilità, a mantenere la posizione eretta, alterazioni del cammino, che si presenta con uno schema detto steppante e con impossibilità a correre e saltare. A livello delle mani, si evidenziano difficoltà nella presa e nella manipolazione di oggetti di piccole dimensioni con conseguente impedimento nello svolgimento di attività comuni. Inoltre sono presenti alterazioni posturali a livello della colonna vertebrale, dolori articolari, crampi e facile affaticabilità, più raramente problematiche respiratorie e disturbi dell’udito. Infine l’immobilità di un segmento corporeo, ad esempio per una frattura o distorsione, o di tutto il corpo, in caso di malattie associate, come pure alcuni farmaci, possono provocare un rapido aggravamento del deficit muscolare e delle performances motorie. Si possono sviluppare anche problematiche psicologiche.

La borsa di studio è il punto di arrivo di una collaborazione ormai consolidata tra l’Azienda Carlo Poma e e l’ACMT-Rete. Già nel 2008 infatti in Azienda è stato organizzato il 3° Corso teorico-pratico sulla riabilitazione della Malattia di Charcot Marie Tooth con la partecipazioni di docenti di Centri neurologici e riabilitativi di altissimo livello e con la frequenza di fisioterapisti da tutta Italia. La collaborazione è continuata con lo sviluppo di un Percorso diagnostico-terapeutico chirurgico-riabilitativo. I pazienti provenienti da varie regioni d’Italia sono sottoposti a valutazione clinico-funzionale e valutazione strumentale del cammino grazie al Laboratorio di Analisi del Movimento del presidio di Bozzolo. Dopo circa un mese dall’intervento i pazienti sono trattati in regime di degenza con un protocollo riabilitativo specifico ed individuale per il recupero rapido della mobilità articolare, della forza e dell’estensibilità mucolare, dell’equilibrio e della capacità di deambulare il più correttamente possibile. A 6 mesi dal termine del trattamento riabilitativo le persone ritornano ad un controllo per la rivalutazione clinica e strumentale nel Laboratorio d’Analisi del Movimento. Oltre ai soggetti con CMT operati accedono alla Struttura di Riabilitazione Neuromotoria anche soggetti non operati ma che necessitano di valutazioni e trattamenti riabilitativi in regime ambulatoriale o formulazione di Progetti Riabilitativi Individuali che vengono poi eseguiti nelle sedi di provenienza. Gli obiettivi della Borsa di Studio sono la valutazione clinica, il supporto alla valutazione strumentale con l’Analisi Strumentale del Cammino dei soggetti prima e dopo il trattamento chirurgico e riabilitativo, l’applicazione e sua ulteriore definizione del protocollo riabilitativo dei soggetti operati agli arti inferiori, la raccolta dati, la ricerca bibliografica e la pubblicazione di articoli sulla riabilitazione delle persone con Malattia di Charcot-Marie-Tooth.


 



Pagina aggiornata al: 27 Marzo 2012